При каких условиях некоторые вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными
1. Какое универсальное свойство живых организмов, противоположное наследственности, отражает взаимосвязь организмов с внешней средой? Приведите примеры проявления этого свойства.
Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности. Оно проявляется в несходстве потомков с предыдущими поколениями, в несходстве особей одного и того же поколения и даже среди родственных организмов.
2. Охарактеризуйте источник генетического разнообразия внутри любого вида организмов. Что входит в резерв наследственной изменчивости вида?
Формировать резерв наследственной изменчивости- это изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные изменения, например коротконогость, отсутствие рогов у домашнего скота, отсутствие пигмента (альбинизм) или оперения. В результате таких изменений возникли также карликовый рост душистого горошка, красная береза, растения, дающие махровые цветки, но чаше это мелкие, едва заметные уклонения от нормы.
3. На какие группы делятся мутации по характеру проявления? При каких условиях некоторые вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными?
Классифицируют мутации по различным основаниям:
1) по уровню организации генетического материала (ген, хромосома, геном);
2) по месту возникновения (половые или соматические клетки);
3) по характеру проявления (рецессивные или доминантные);
4) по влиянию на организм (полезные или вредные, в т. ч. летальные, т. е. приводящие к гибели организма), в зависимости от причин (спонтанные или индуцируемые).
При изменении условий внешей среды некоторые мутации могут оказаться полезными.
4. Прочитайте информацию о соматических мутациях. Какое практическое значение имеют знания об этом виде мутаций? Какой способ размножения следует применить для сохранения последующих поколениях растений полезных соматических мутаций?
Соматическая мутация – это модификация гена в определенных клетках в период индивидуального развития организма.
Наука уже давно доказала, что у растений соматическая мутация встречается довольно часто. Примером могут служить почковые вариации, которые детально описал Ч. Дарвин. Такие изменения чаще всего происходят у фруктовых деревьев и декоративных растений и используются для выведения их новых сортов. Разные виды яблок, апельсинов и прочих различных фруктов были получены благодаря обнаружению человеком некоторых ветвей, которые имели отличие от всего дерева. Это может быть и скорость созревания, и размер, и форма, и количество плодов.
Используя вегетативные отростки от таких ответвлений, можно получить деревья с идентичными особенностями материнской части. Считается, что первоначальное свое происхождение они получили от трансформаций начальной клетки в точке роста. Исходя из того, что растения не имеют крайне обособленного пути на зачаточном уровне, подтверждается факт полового размножения при вегетативных мутациях. Это возможно в случае, когда трансформация проникла в субэпидермальный слой, так как из него формируются половые клетки. В результате у одного и того же растения могут встречаться как модифицированные, так и не затронутые мутацией ткани, отличающиеся друг от друга.
5. Ответьте на вопросы: 1. С какими видами мутаций связано изменение структуры хромосом? 2. Почему разновидностью мутаций считается изменение кариотипа? 3. Каким образом проявляется анэуплоидия? 4. Почему изменение кариотипа приводит к изменению генного баланса?
1. Генными мутациями.
2. Мутация – это изменение набора хромосом клетки, т. е. кариотипа.
3. Причина анеуплоидии – нерасхождение хромосом одной или нескольких пар в анафазе I мейоза. В норме гомологичные хромосомы должны направиться к разным полюсам клетки, но под воздействие негативных факторов они присоединяются к одному и тому же полюсу. В итоге образуются гаметы (репродуктивные клетки), которые содержат на одну или несколько хромосом больше (меньше), чем должно быть.
4. Кариотип – это набор признаков, присущий полному набору хромосом, поэтому его изменение приводит к изменению геного баланса.
6. Найдите в тексте характеристику свойств мутаций. К каждому свойству подберите по возможности примеры проявления мутаций у растений, животных, микроорганизмов, грибов и пр.
| Свойства мутаций | Примеры проявления этих свойств |
| 1. Передаются по наследству | |
| 2. Вызываются разнообразными внутренними и внешними факторами | |
| 3. Возникают скачкообразно и внезапно, иногда повторно | |
| 4. Может мутировать любой ген |
7. Перечислите факторы, которые способны вызвать различные мутации. Ответьте, почему получение мутаций (или их случайное возникновение) имеет большое практическое значение.
Радиация, различные мутагены, например, никотин, колхицин. В большинстве случаев мутации имеют отрицательное значение, но есть и положительные, так как способствует эволюции.
8. Изучите раздел о комбинативной изменчивости. Ответьте, можно ли этот вид изменчивости считать мутацией. Объясните почему?
Нельзя. Существует комбинативная изменчивость, которая вызвана кроссинговером и независим расхождением хромосом, а существует мутационная изменчивость: спонтанная.
9. Используя любые информационные источники, докажите, что комбинативная изменчивость лежит в основе возникновения бесконечно большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у представителей любой систематической группы живых организмов.
Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании.
Все эти преобразования генома, не изменяя самих генов и хромосом, меняют характер взаимодействия генов, создавая бесчисленное множество уникальных генотипов. В результате этих процессов могут возникать новые наследственные признаки, играющие существенную роль в эволюционном процессе, как механизм, обеспечивающий сочетание наиболее приспособительных признаков и свойств для выживания организмов.
Сохраните или поделитесь с одноклассниками:
Термин «мутация» предложил голландский учёный Г. де Фриз в (1901) году.
Мутации — скачкообразные устойчивые внезапные изменения генетического материала, передающиеся по наследству.
Свойства мутаций:
возникают внезапно;
наследуются;
не имеют направленного характера, их нельзя предсказать;
могут быть полезными или вредными для организма;
сходные мутации могут возникать неоднократно.
Причины мутаций
Мутации возникают постоянно у всех живых организмов под воздействием мутагенных факторов.
Мутагенные факторы — факторы внешней и внутренней среды, способные вызывать мутации.
К физическим факторам относят ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру. Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.
Химические факторы — это вещества, под действием которых изменяется наследственный материал. Мутагенное действие обнаружено у формальдегида, колхицина, соединений свинца и ртути, некоторых ядохимикатов, компонентов табачного дыма и т. д.
Биологические факторы — живые организмы. Установлено, что мутагенным действием обладают вирусы, а также токсины плесневых грибов.
1. Различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные мутации возникают под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Они увеличивают разнообразие живых организмов и создают материал для естественного отбора.
Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенных факторов. Применение мутагенных воздействий позволяет увеличить количество мутаций в сотни раз. Так, использование селекционерами химических мутагенов позволило получить полиплоидные формы растений, которые отличаются устойчивостью к неблагоприятным условиям и большей продуктивностью.
2. Мутации могут возникать в соматических или половых клетках.
Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных).
Такие мутации не наследуются при половом размножении, но передаются при вегетативном. Широко используются в селекции растений для выведения новых сортов.
Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).
3. По влиянию на жизнеспособность особей выделяют следующие виды мутаций:
- летальные (приводят к гибели мутантов);
- полулетальные (снижают жизнеспособность организма, вызывают наследственные заболевания, сокращают продолжительность жизни);
- нейтральные (изменяют признак, но не оказывают влияния на жизнеспособность организма);
- полезные (повышают жизнеспособность организма).
4. Мутации бывают доминантными и рецессивными.
Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).
Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.
Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.
Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами генов.
Виды наследственной изменчивости:
комбинативная: обусловленная перекомбинированием генов в результате мейоза и оплодотворения;
мутационная: обусловленная возникновением мутаций.
Комбинативная изменчивость
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:
Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер, в профазе первого деления мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.
Мутационная изменчивость
Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.
Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.
Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.
Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма.
Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие организма (рис. 1).
Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза
Мутации делятся на:
нейтральные;
вредные;
полезные.
Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутаций нейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма. Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно из-за вырожденности генетического кода).
Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков, полезных в данных условиях среды.
Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной («ломать не строить»).
Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.
Мутагенез — процесс возникновения мутаций.
Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках (рис. 2).
Рис. 2. Результат мутаций
Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность появления мутаций.
Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления мутаций.
Мутагенами могут быть:
химические вещества (кислоты, щелочи и т. п.);
температурные воздействия;
УФ-излучение;
радиация;
вирусы.
Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и человека.
По характеру изменения генома различают мутации:
генные (точечные)
хромосомные
геномные
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Генные, или точечные мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.
Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется какой-либо признак.
Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.
Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:
дупликации — повторение участка гена,
вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
делеции — выпадение одной или более пар нуклеотидов,
замены нуклеотидных пар — AT -><- ГЦ; AT -><- ЦГ; или AT -><- ТА,
инверсии — переворот участка гена на 180°.
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны.
Большая часть из них — нейтральные мутации.
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Хромосомные мутации — это изменения в структуре хромосом. Как правило, их можно выявить и изучить под световым микроскопом.
Известны хромосомные перестройки разных типов:
делеция — выпадение участка хромосомы в средней её части;
дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определённом участке хромосомы;
инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;
транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространённому типу транслокаций относится обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить своё положение и без обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.
геномные мутации
К геномным мутациям относится изменение числа хромосом:
анеуплоидия;
полиплоидия.
Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе.
Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе.
Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.
Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для вида. Пример — трисомия 21 (лишняя 21-я хромосома), приводящая к синдрому Дауна (рис. 3).
Рис. 3. Синдром Дауна
Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зn, 4n и т. д.).
Чаще всего появляется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов.
Она широко распространена у растений и простейших и крайне редко встречается у животных.
С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается вероятность снижения жизнеспособности в случае мутаций. Поэтому полиплоидия нередко влечёт за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных свойств (рис. 4).
Рис. 4. Обычное и полиплоидное растение энотеры
В растениеводстве это свойство используют, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой продуктивностью.
У высших животных полиплоидия, как правило, не встречается (известны исключения среди амфибий, у скальных ящериц).
Наследственные заболевания
В диплоидном организме большинство новых мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своём вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.
Наследственные заболевания:
сцепленные с полом (гены в половых хромосомах — дальтонизм, гемофилия);
Синдром Клайнфельтера — патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Заболевание в 1942 г. впервые было описано Клайнфельтером. У некоторых мальчиков может быть 3, 4 или 5 Х-хромосом с одной Y-хромосомой. При увеличении числа Х-хромосом также возрастает тяжесть пороков развития и умственной отсталости. Например, вариант набора хромосом 43 ХХХХV имеет столько характерных особенностей, что диагностировать его возможно в детском возрасте (рис. 5).
Рис. 5. Синдром Клайнфельтера
аутосомно-доминантные (в аутосомах, Аа и АА): чаще проявляются → больше подвергаются естественному отбору;
аутосомно-рецессивные (в аутосомах, только аа): реже проявляются → меньше подвергаются естественному отбору → дольше сохраняются в популяциях; чаще проявляются при близкородственных скрещиваниях (изолированные популяции, этнические и религиозные группы, правящие династии и т. п.).
Многие аутосомно-рецессивные заболевания связаны с нарушение обмена веществ.
Например, фенилкетонурия — 1 на 1000 случаев. Отсутствует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин → накопление фенилаланина → поражение нервной системы → слабоумие (рис. 6).
Рис. 6. Больной фенилкетонурией
Лейциноз — тяжелое наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного обмена, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание более известно как болезнь кленового сиропа. Заболевание получило такое название из-за специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клёна. При данной патологии организм ребёнка неспособен усваивать аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин. Специфический запах моча приобретает из-за наличия вещества, образующегося из лейцина.
Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определённом гене оказывает заметное влияние на фенотип (генная мутация).
Одним из примеров генной мутации служит серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в β-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота → валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются (рис. 7). При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
Рис. 7. Нормальный эритроцит и эритроцит при серповидноклеточной анемии
Цитоплазматическая изменчивость
Цитоплазматические мутации — связанные с мутациями, генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид.
При половом размножении цитоплазматические мутациинаследуются по материнской линии, т. к. зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от яйцеклетки.
У высших растений пестролистные мутанты в ряде случаев являются примером возникновения пластидных мутаций. Например: пестролистность ночной красавицы (рис. 8) и львиного зева (рис. 9) связана с мутациями в хлоропластах.
Рис. 8. Пестролистность у ночной красавицы Рис. 9. Пестролистность у львиного зева
Спонтанные цитоплазматические мутации выявляются реже, чем мутации хромосомных генов. Это можно объяснить рядом причин. Очевидно, одна из причин лежит во множественности цитоплазматических структур и органоидов. Всякая цитоплазматическая мутация, возникшая в одном из многих идентичных органоидов, не может проявиться до тех пор, пока она не размножится в цитоплазме клетки.
Цитоплазматическая мутация может проявиться в двух случаях: если данный органоид в клетке является единичным или представлен малым и постоянным числом, либо если мутаген имеет специфическое действие на органоиды клетки, вызывая массовое изменение их.
Для изучения цитоплазматических мутаций очень удобным объектом оказалась хламидомонада. Стрептомицин вызывает у неё большое количество мутаций нехромосомных генов. При обработке раствором стрептомицина штаммов, чувствительных к этому антибиотику, были выделены мутанты, устойчивые к стрептомицину.