Полезные и вредные мутации человека примеры
Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.
Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.
В этой статье некоторые примеры полезных мутаций …
Аполипопротеин AI-Milano
Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.
У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.
Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.
Увеличенная плотность костей
Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.
Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что “ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости”. Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.
Устойчивость к малярии
Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.
Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.
Тетрохроматическое зрение
У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.
Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.
Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.
Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой…, что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим “тетрахроматом”, теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.
Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.
Мы уже обсуждали с вами Кончетту Антико – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.
Меньшая потребность во сне
Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.
По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?
Гиперэлластичная кожа
Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.
Эхолокация
Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.
Вечная молодость
Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример — Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.
Нечувствительность к боли
Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, — это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.
Суперсила
Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.
Золотая кровьКровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».
Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.
Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.
Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.
А вот вы знали, что существует еще Бомбейская группа крови
[источники]источники
Источник: BigThink.com, Перевод: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетика
https://hnb.com.ua/articles/s-zdorovie-evolyutsiya_vse_eshche_proiskhodit-4117
https://krasnayakrov.ru/gruppy-krovi/nulevaya.html
Могу вам еще напомнить про Семь смертельных болезней, которые изменили мир или например про Великое витаминное надувательство. А вот все же существуют Сверхсекретные биолаборатории Пентагона и есть причина, почему Почему инопланетяне нас не завоюют
Например, именно генетическая мутация привела к уплотнению костей у отдельных людей — среди нас есть те, кто ни разу в жизни не ломал ни ног, ни рук, даже попадая в автомобильные аварии или занимаясь экстремальным спортом. Именно генетическая мутация эритроцитов подарила некоторым людям устойчивость к малярии — бичу тропических стран. Это примеры полезных мутаций, нейтральные же мутации делают нас разными, в том числе и на клеточном уровне.
1. Группы крови — ступени эволюции
Согласно теории польского ученого Людвига Хирсцфельда, разные группы крови образовались из одной — первой — в результате мутаций генов. Случилось это не сразу — образование каждой новой группы крови стало своеобразной вехой, обозначающей этапы эволюции человека.
Группа крови О(I)
Хирсцфельд полагает, что все первобытные люди имели одну группу крови — по современной классификации это I группа. Зародилась она около 40 тысяч лет тому назад, и ученые иногда называют ее «первокровь» — ведь именно из нее путем нейтральных мутаций и появились остальные три группы. А еще первая группа крови является универсальной, и, как правило, подходит для переливания любому человеку, вне зависимости от того, какая группа крови у него.
Группа крови А(II)
Эта группа крови появилась тогда, когда древний человек сменил образ жизни и начал обрабатывать землю. Соответственно, изменилось и его питание: если раньше человек питался мясом и плодами, то теперь в рационе появились злаки и овощи. Произошло это приблизительно 25 тысяч лет назад на территории современной Европы. Кстати, и сейчас людей со второй группой крови больше всего именно в Европе и Северной Америке.
Группа крови В(III)
Следующим этапом развития, вызвавшим появление новой группы крови, стало появление в рационе человека молочных продуктов. Случилось это около 10 тысяч лет назад на территории современной Азии. Третья группа крови и сегодня наиболее рапространена среди жителей Средней Азии, Индии, Гималаев и Китая.
Группа крови АВ(IV)
Эта группа крови — самая молодая, и ее появление не связанно с генетической мутацией — она является результатом браков между представителями II и III групп, начавшихся в эпоху Великого переселения народов. Считается, что люди с IV группой особенно устойчивы к аллергическим и аутоиммунным заболеваниям, но чаще заболевают вирусными инфекциями. Четвертая группа крови встречается реже всего, например, в Европе ее имеют всего 6% жителей. А еще человек с IV группой — так называемый «универсальный реципиент» — как правило, ему подходит для переливания любая кровь.
2. Глаза — зеркало души. И не только
Несколько лет назад группа ученых из университета Копенгагена под руководством Ганса Эйберга выяснила, что голубые глаза — это результат генной мутации, благодаря которой резко сокращается содержание пигмента, придающего цвет радужной оболочке глаз, — меланина. Первая такая мутация произошла приблизительно 6-10 тысяч лет назад, и до этого момента голубых глаз у людей попросту не было — все были кареглазыми. Ученые определили, что мутация затронула ген OCA2 в человеческих хромосомах, причем изменила его частично, благодаря чему меланин в радужной оболочке все-таки накапливается, но его слишком мало, чтобы придать глазу насыщенный карий цвет.
Считается, что у всех обладателей голубых глаз — общий предок, древний человек, проживавший когда-то на берегу Черного моря. Единственный вопрос, на который ученые пока что не могут ответить, — каким образом одиночная мутация получила такое широкое распространение во всем мире.
Собственно голубого или синего пигмента в радужной оболочке глаза нет — это волокна соединительной ткани (стромы), образующей радужку, рассеивают проходящий через глаз цвет, создавая видимость голубого окрашивания глаз. И чем больше волокон соединительной ткани — тем светлее голубой цвет.
Серые глаза — результат еще большей плотности соединительной ткани радужной оболочки, чем при голубых глазах. Зеленый цвет дает сочетание недостатка меланина, голубоватого оттенка стромы и желтого пигмента липофусцина. Янтарные глаза — результат малого количества меланина и большого количества липофусцина.
Интересным феноменом является гетерохромия — различная окраска глаз у одного человека. Обычно она бывает врожденной и передается по наследству, иногда она является одним из симптомов генетических заболеваний.
3. Абсолютный слух
Люди с абсолютным слухом нередко вызывают зависть. Ведь абсолютный слух — не просто острый, это совершенно уникальное явление. Так, если обычный человек с хорошим и даже очень хорошим слухом может определить высоту звука лишь сравнивая его с каким-либо эталоном, то «абсолютнику» никакие эталоны не нужны, он с легкостью отличает звуки один от другого точно так же, как остальные люди различают цвета. Для человека с абсолютным слухом каждый звук имеет свой, неповторимый тон, собственное «лицо».
Чтобы развить в себе абсолютный слух, многие музыканты работают годами — и не всегда добиваются успеха. С другой стороны, некоторые дети обладают этим уникальным феноменом уже с рождения. Именно это и навело исследователей из Калифорнийского университета на мысль, что за наличие уникального слуха отвечает определенный ген. Группа ученых под руководством Джейн Гитчер ищет и изучает носителей абсолютного слуха. Уже исследованы более 2 тысяч человек. Выяснилось, что с абсолютным слухом рождается примерно один ребенок из 10 тысяч, и что за уникальные слуховые возможности действительно отвечает один или несколько генов в цепочке ДНК. Ученым осталось определить, когда впервые произошла эта мутация, и, возможно, что ее спровоцировало. Абсолютный слух с годами обостряется еще сильнее — люди начинают различать звуковые полутона.
4. Левши и правши
Давно известно, что то, какой рукой предпочитает пользоваться человек, зависит от развития определенных структур его головного мозга. Правшами «руководит» левое полушарие, а левшами — наоборот, правое. Но лишь недавно международная группа исследователей из Великобритании и Нидерландов выяснила, что отвечает за предпочтительное пользование той или иной рукой набор генов нескольких участков ДНК, ответственных за общую ассиметрию организма. Сильнее всего с лево- или праворукостью оказался связан ген PCSK6. Кстати, в эксперименте на мышах «выключение» этого гена привело к «зеркальному» расположению органов в их теле — например, сердце оказалось справа, а не слева.
Исследователи подчеркивают, что в некоторых случаях привычка пользоваться той или иной рукой зависит не только от генетических факторов. На нее могут повлиять определенные факторы окружающей среды, заболевания и социальное влияние (например, родителей, стремящихся во что бы то ни стало «переучить» левшу).
5. Язык трубочкой и шевеление ушами
Ранее ученые были уверены, что возможность свернуть язык в трубочку является следствием генетической мутации. Но ряд исследований на однояйцевых близнецах показал, что причина таких возможностей языка некоторых людей — не только генетика, но и факторы окружающей среды.
В отличие от повышенной гибкости языка, возможность шевелить ушами не имеет отношения к генетической мутации. Шевелить ушами могут те, у кого есть «добавочный» нерв от ствола головного мозга к лицевым мышцам. Нерв этот — не признак мутации, а атавизм, сохранившийся у некоторых людей от животных, которые, как известно, шевелят ушами очень активно. Кстати, если шевелить ушами вы не умеете, но очень хотите научиться, попробуйте развить нужные мышцы при помощи гимнастики — вы ведь замечали, как уши немного шевелятся, когда вы широко улыбаетесь.
Генные мутации происходят постоянно, в живой природе невозможно воспроизвести генетически идентичные организмы. Благодаря новым соединениям генов наш мир и люди, населяющие его, столь прекрасны и не похожи друг на друга.
В начале февраля ученые из Центра геномной биоинформатики им. Добржанского Петербургского госуниверситета (СПбГУ) сообщили, что собираются составить «геномный портрет» русского человека. В середине месяца исследователи НИИ медицинской генетики в Томске представили разработку, которая позволяет определить место рождения человека с точностью до района.
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.