Мутации всегда полезны для особей и вида
Термин «мутация» предложил голландский учёный Г. де Фриз в (1901) году.
Мутации — скачкообразные устойчивые внезапные изменения генетического материала, передающиеся по наследству.
Свойства мутаций:
возникают внезапно;
наследуются;
не имеют направленного характера, их нельзя предсказать;
могут быть полезными или вредными для организма;
сходные мутации могут возникать неоднократно.
Причины мутаций
Мутации возникают постоянно у всех живых организмов под воздействием мутагенных факторов.
Мутагенные факторы — факторы внешней и внутренней среды, способные вызывать мутации.
К физическим факторам относят ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру. Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.
Химические факторы — это вещества, под действием которых изменяется наследственный материал. Мутагенное действие обнаружено у формальдегида, колхицина, соединений свинца и ртути, некоторых ядохимикатов, компонентов табачного дыма и т. д.
Биологические факторы — живые организмы. Установлено, что мутагенным действием обладают вирусы, а также токсины плесневых грибов.
1. Различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные мутации возникают под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Они увеличивают разнообразие живых организмов и создают материал для естественного отбора.
Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенных факторов. Применение мутагенных воздействий позволяет увеличить количество мутаций в сотни раз. Так, использование селекционерами химических мутагенов позволило получить полиплоидные формы растений, которые отличаются устойчивостью к неблагоприятным условиям и большей продуктивностью.
2. Мутации могут возникать в соматических или половых клетках.
Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных).
Такие мутации не наследуются при половом размножении, но передаются при вегетативном. Широко используются в селекции растений для выведения новых сортов.
Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).
3. По влиянию на жизнеспособность особей выделяют следующие виды мутаций:
- летальные (приводят к гибели мутантов);
- полулетальные (снижают жизнеспособность организма, вызывают наследственные заболевания, сокращают продолжительность жизни);
- нейтральные (изменяют признак, но не оказывают влияния на жизнеспособность организма);
- полезные (повышают жизнеспособность организма).
4. Мутации бывают доминантными и рецессивными.
Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).
Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.
Источник
Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость
является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.
Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Модификационная изменчивость
Модификационная (фенотипическая) изменчивость – изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не
приводит к изменениям генотипа особи – все изменения касаются только фенотипа.
Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию – совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino – обнаруживаю) –
совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).
Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.
Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.
Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для
хищников.
Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное
развитие протекает в условиях повышенной температуры.
Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.
В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление
признака.
Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его “отпечаток” – загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой
пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.
Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени
– все дело в норме реакции.
Норма реакции
Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.
Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.
Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.
Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:
- Причина изменения – влияние факторов внешней среды
- Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
- Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
- Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)
Наследственная изменчивость
Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) – форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма,
которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.
В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а
это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она – наследственная.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время
мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера – обмена участками между гомологичными хромосомами.
Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:
- Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
- Независимое расхождение хромосом в мейозе
- Случайная встреча гамет при оплодотворении
Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость – это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере,
не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.
То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio – изменение) – внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами
наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:
- Мутации – резкие спонтанные изменения генотипа
- Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
- Ненаправленные. Большинство мутаций – вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
- Носят индивидуальный характер
Среди мутаций различают следующие виды:
- Генные (точечные)
- Хромосомные
- Геномные мутации
- Автополиплоидию – кратное увеличение числа наборов хромосом
- Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) – объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов
- Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид
Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько
нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).
Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру:
изначально триплет ДНК “ТАЦ” кодировал аминокислоту “Мет”, нуклеотид “Т” выпал из триплета произошла вставка нуклеотида “Г”. В результате
вместо аминокислоты “Мет” теперь синтезируется аминокислота Вал.
Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной
схеме – изменении фенотипа в результате изменений генотипа.
В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме
и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.
В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия),
перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).
Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:
В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов
более крупные и сочные плоды.
В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества – колхицина, который блокирует образование
нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке – набор хромосом увеличивается в 2 раза.
Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и
ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m). В результате такого скрещивания получают растение – тритикале. Тритикале дает отличный урожай, однако из-за геномной мутации это растение стерильно.
Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) – мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.
Анеуплоидия – изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно
гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке (“лишние” хромосомы).
В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом – нуллисомии. Если к паре хромосом
добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.
Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна – мы более детально обсудим
в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.
Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.
Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) – скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду
поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное
скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.
Гетерозис (греч. ἕτερος – другой + -ωσις – состояние) – явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных
вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Источник
1. С какими структурами связана цитоплазматическая наследственность листьев томата?
Ответ
С хлоропластами и митохондриями, так как в них есть свои молекулы ДНК, свои гены.
2. Найдите три ошибки в приведённом тексте «Мутации». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку. (1) Мутация – это случайное изменение наследственной информации. (2) Различают три вида ядерных мутаций: генные, геномные, хромосомные. (3) Хромосомные мутации обусловлены изменением порядка триплетов в гене. (4) Полиплоидия – это пример хромосомной мутации. (5) Полиплоиды служат материалом для получения новых сортов культурных растений. (6) Геномные мутации связаны с удвоением определённых триплетов в гене. (7) Мутации приводят к изменению признаков у организмов.
Ответ
3- Хромосомные мутации обусловлены изменением строения хромосомы. Изменением порядка триплетов в гене обусловлены генные мутации.
4- Полиплоидия – это пример геномной мутации. Пример хромосомной мутации – синдром кошачьего крика.
6- Геномные мутации связаны с изменением количества хромосом. С удвоением определенных триплетов в гене связаны генные мутации.
3. Рассмотрите предложенную схему классификации мутаций. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.
4. Рассмотрите предложенную схему классификации мутаций. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.
5. Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их. (1) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (2) Наиболее распространенным типом этих мутаций является полиплоидия. (3) В клетках полиплоидных организмов содержится гаплоидный (n) набор хромосом. (4) Полиплоидия используется как в селекции растений, так и в селекции животных. (5) Многие сорта культурных растений – полиплоиды. (6) Избыток хромосом у полиплоидов повышает устойчивость растений к болезням. (7) Кроме того, полиплоиды часто продуктивнее своих диплоидных диких предков.
Ответ
1 – геномные мутации приводят к изменению числа хромосом;
3 – в клетках полиплоидов содержится полиплоидный набор хромосом (3n, 4n);
4 – полиплоидия не используется в селекции животных.
6. Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их. (1) Все организмы обладают наследственностью и изменчивостью. (2) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. (3) Изменения, связанные с удвоением какого-либо нуклеотида в гене, относят к геномным мутациям. (4) Внутрихромосомные перестройки могут быть связаны с удвоением гена. (5) Если в клетке происходит изменение числа хромосом, то такие мутации называют генными. (6) Мутации всегда полезны организму. (7) Мутации создают вариативность в популяции, что служит материалом для естественного отбора.
Ответ
3 – удвоение нуклеотида относят к генным мутациям;
5 – изменение числа хромосом относят к геномным мутациям;
6 – мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными.
7. Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.
Ответ
3 – геномные мутации приводят к изменению числа хромосом;
5 – полиплоидные клетки содержат число хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n);
7 – полиплоидию не используют в селекции животных
8. У мальчиков с синдромом Кляйнфельтера набор половых хромосом – XXY. Объясните, как могла возникнуть такая мутация. Какой метод позволяет её установить?”
Ответ
1) нарушение мейоза в материнском или отцовском организме при гаметогенезе приводит к образованию гамет, содержащих хромосомы XX или XY соответственно;
2) метод – цитогенетический (микроскопия)
9. Какие факторы могут увеличить риск наследственных заболеваний человека?
Ответ
1) Близкородственные браки.
2) Большой возраст женщины, рожающей ребёнка (38—42 года).
3) Воздействие на родителей мутагенов (радиации, химикатов, алкоголя, наркотиков).
10. Чем отличаются геномные мутации от генных и хромосомных по своим последствиям?
Ответ
1) Генные мутации затрагивают один из участков гена. Например, может выпасть или замениться один нуклеотид в триплете. Мутация может оказаться как бесполезной, так и вредной или полезной.
2) Хромосомные мутации могут привести к серьёзным осложнениям здоровья. Они связаны с перестройкой хромосом.
3) Геномная мутация затрагивает геном. В результате такой мутации меняется количество хромосом в кариотипе.
4) Если к хромосомному набору прибавляется один или несколько гаплоидных наборов, то явление называется полиплоидией. Явление полиплоидии позволяет преодолеть межвидовую стерильность.
11. Для установления причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили изменение длины одной из хромосом. Какой метод исследования позволил установить причину данного заболевания? С каким видом мутации оно связано?
Ответ
1) причина болезни установлена с помощью цитогенетического метода;
2) заболевание вызвано хромосомной мутацией – утратой или присоединением фрагмента хромосомы
Источник