Мутации для организма полезны и вредны
Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.
Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.
В этой статье некоторые примеры полезных мутаций …
Аполипопротеин AI-Milano
Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.
У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.
Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.
Увеличенная плотность костей
Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.
Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что “ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости”. Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.
Устойчивость к малярии
Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.
Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.
Тетрохроматическое зрение
У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.
Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.
Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.
Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой…, что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим “тетрахроматом”, теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.
Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.
Мы уже обсуждали с вами Кончетту Антико – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.
Меньшая потребность во сне
Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.
По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?
Гиперэлластичная кожа
Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.
Эхолокация
Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.
Вечная молодость
Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример — Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.
Нечувствительность к боли
Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, — это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.
Суперсила
Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.
Золотая кровьКровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».
Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.
Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.
Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.
А вот вы знали, что существует еще Бомбейская группа крови
[источники]источники
Источник: BigThink.com, Перевод: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетика
https://hnb.com.ua/articles/s-zdorovie-evolyutsiya_vse_eshche_proiskhodit-4117
https://krasnayakrov.ru/gruppy-krovi/nulevaya.html
Могу вам еще напомнить про Семь смертельных болезней, которые изменили мир или например про Великое витаминное надувательство. А вот все же существуют Сверхсекретные биолаборатории Пентагона и есть причина, почему Почему инопланетяне нас не завоюют
Термин «мутация» предложил голландский учёный Г. де Фриз в (1901) году.
Мутации — скачкообразные устойчивые внезапные изменения генетического материала, передающиеся по наследству.
Свойства мутаций:
возникают внезапно;
наследуются;
не имеют направленного характера, их нельзя предсказать;
могут быть полезными или вредными для организма;
сходные мутации могут возникать неоднократно.
Причины мутаций
Мутации возникают постоянно у всех живых организмов под воздействием мутагенных факторов.
Мутагенные факторы — факторы внешней и внутренней среды, способные вызывать мутации.
К физическим факторам относят ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру. Под их воздействием происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций.
Химические факторы — это вещества, под действием которых изменяется наследственный материал. Мутагенное действие обнаружено у формальдегида, колхицина, соединений свинца и ртути, некоторых ядохимикатов, компонентов табачного дыма и т. д.
Биологические факторы — живые организмы. Установлено, что мутагенным действием обладают вирусы, а также токсины плесневых грибов.
1. Различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные мутации возникают под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Они увеличивают разнообразие живых организмов и создают материал для естественного отбора.
Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенных факторов. Применение мутагенных воздействий позволяет увеличить количество мутаций в сотни раз. Так, использование селекционерами химических мутагенов позволило получить полиплоидные формы растений, которые отличаются устойчивостью к неблагоприятным условиям и большей продуктивностью.
2. Мутации могут возникать в соматических или половых клетках.
Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных).
Такие мутации не наследуются при половом размножении, но передаются при вегетативном. Широко используются в селекции растений для выведения новых сортов.
Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).
3. По влиянию на жизнеспособность особей выделяют следующие виды мутаций:
- летальные (приводят к гибели мутантов);
- полулетальные (снижают жизнеспособность организма, вызывают наследственные заболевания, сокращают продолжительность жизни);
- нейтральные (изменяют признак, но не оказывают влияния на жизнеспособность организма);
- полезные (повышают жизнеспособность организма).
4. Мутации бывают доминантными и рецессивными.
Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).
Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.
В эволюционных экспериментах на бактериях и дрожжах было показано, что по мере роста приспособленности к данным условиям среды способность организмов к дальнейшей адаптации, как правило, снижается. Это проявляется в том, что вновь возникающие полезные мутации приносят в среднем тем меньше пользы, чем выше текущее значение приспособленности. Новые эксперименты на дрожжах, проведенные американскими биологами, показали, что аналогичное правило существует и для вредных мутаций: одни и те же мутации в среднем оказываются вреднее для генотипов с более высокой приспособленностью. Зависимость эффекта мутации от текущей приспособленности может даже пересекать нулевую отметку: существуют мутации, полезные для штаммов дрожжей с низкой приспособленностью, но при этом вредные для штаммов с высокой приспособленностью. Таким образом, по мере роста приспособленности снижается не только способность организмов к дальнейшим улучшениям, но и их устойчивость к вредным мутациям.
«Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему». Некоторые ученые видят в этой фразе из романа Толстого отражение важного общего принципа, состоящего в том, что существует гораздо больше способов испортить сложную функциональную систему, чем улучшить ее (см. Принцип Анны Карениной). В биологии это проявляется, в частности, в том, что среди случайных мутаций обычно гораздо больше вредных (снижающих приспособленность), чем полезных. При этом вероятность того, что случайная мутация окажется полезной, должна, по идее, зависеть от текущей приспособленности (или от благоприятности условий, что, по сути, то же самое). Если всё и так идеально, у случайной мутации практически нет шансов повысить приспособленность, но если приспособленность организма низкая (условия неблагоприятны), то эти шансы должны повышаться.
Справедливость этих абстрактных рассуждений была наглядно подтверждена в нескольких эволюционных экспериментах на микроорганизмах, в том числе в знаменитом долгосрочном эксперименте Ричарда Ленски (см.: Новые результаты долгосрочного эволюционного эксперимента: приспособленность подопытных бактерий продолжает расти, «Элементы», 23.12.2013). Выяснилось, что по мере роста приспособленности организмов к данным условиям среды средняя полезность вновь возникающих полезных мутаций имеет обыкновение снижаться. Это явление назвали «эпистазом убывающей доходности» по аналогии с экономическим законом убывающей доходности. Эпистаз — это влияние одних генов на фенотипические проявления других. В данном случае имеется в виду, что уже закрепившиеся в геноме полезные мутации делают последующие полезные мутации в среднем менее полезными.
Аналогичные результаты были получены и на некоторых эукариотах (S. Schoustra et al., 2016. Diminishing-returns epistasis among random beneficial mutations in a multicellular fungus). Об одном таком исследовании, проведенном американскими биологами на пекарских дрожжах Saccharomyces cerevisiae (рис. 1), рассказано в новости Предсказуемый рост приспособленности достигается непредсказуемыми путями («Элементы», 30.06.2014). Оказалось, что у дрожжей, как и у бактерий, средняя полезность вновь возникающих мутаций, а значит и приспособляемость (adaptability) организмов, снижается по мере роста приспособленности. При этом для дрожжей в большей степени характерен так называемый глобальный эпистаз (в противовес специфическому эпистазу, который, возможно, более свойственен бактериям). Это значит, что у дрожжей полезность мутации зависит прежде всего от общей приспособленности организма и лишь во вторую очередь — от того, какие именно мутации, закрепившиеся ранее, обеспечивают эту приспособленность (E. R. Jerison et al., 2017. Genetic variation in adaptability and pleiotropy in budding yeast).
Если о влиянии приспособленности на полезность полезных мутаций уже кое-что известно, то в вопросе о том, как приспособленность влияет на вредность вредных мутаций, ясности меньше. Если отталкиваться от того же «принципа Анны Карениной», то можно предположить, что чем совершеннее организм, тем с большей вероятностью случайное изменение генома причинит ему сильный вред. Если же организм не столь совершенен, то эффект той же самой мутации, возможно, будет менее драматичным. Конечно, в биологии такие общие соображения немногого стоят без экспериментальных подтверждений. Тем более, что некоторые данные указывают скорее на обратную тенденцию (см.: Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга, «Элементы», 24.05.2017).
В новом исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Science, американские ученые, ранее показавшие снижение полезности полезных мутаций с ростом приспособленности у дрожжей (Предсказуемый рост приспособленности достигается непредсказуемыми путями, «Элементы», 30.06.2014), попытались внести ясность в вопрос о влиянии приспособленности на вредность вредных мутаций.
В своих экспериментах авторы использовали гаплоидные штаммы дрожжей S. cerevisiae, полученные путем бесполого размножения из генетически разнообразного потомства от скрещивания двух сильно различающихся линий. Генетическое разнообразие подопытных штаммов обеспечивается тем, что у каждого потомка аллели, характерные для двух родительских линий, присутствуют в разных комбинациях. Эти штаммы были детально изучены ранее (J. S. Bloom et al., 2013. Finding the sources of missing heritability in a yeast cross). В тех условиях, в которых авторы выращивали дрожжи, приспособленность подопытных штаммов (оцениваемая по скорости роста) варьирует в широких пределах: самые приспособленные растут на 22,5% быстрее наименее приспособленных.
В геномы подопытных дрожжей при помощи транспозонного мутагенеза (Transposon mutagenesis) были внесены различные мутации. Для этого использовались специально разработанные для таких исследований плазмиды, обеспечивающие встраивание чужеродного фрагмента ДНК с уникальным нуклеотидным «штрих-кодом» (см.: Ранние этапы адаптации предсказуемы, поздние — случайны, «Элементы», 03.03.2015) в определенное место генома S. cerevisiae (A. Kumar et al., 2004. Large-Scale Mutagenesis of the Yeast Genome Using a Tn7-Derived Multipurpose Transposon). Ген, в который (или рядом с которым) встраивается чужеродный фрагмент, обычно выходит из строя или его функция сильно нарушается. Мутации вносились поодиночке. В итоге удалось получить множество штаммов с одной и той же привнесенной мутацией, но с разным генетическим «фоном», а также множество штаммов с одним и тем же исходным генотипом, но с разными привнесенными мутациями.
Эксперимент был проведен в двух вариантах. В первом случае использовали небольшое число исходных генотипов (18), но зато очень много разных мутаций (1147). Во втором случае взяли меньше мутаций (91), но зато испытали их действие на большем количестве генотипов (163).
Авторы оценили влияние каждой мутации на приспособленность (скорость роста) каждого генотипа. Результаты в обоих экспериментах получились похожие, но второй вариант (с большим числом исходных генотипов) позволил провести более строгий математический анализ искомой зависимости эффекта мутации от исходной приспособленности генотипа. Результаты второго эксперимента показаны на рис. 2.
Как видно из рисунка, мутации, нарушающие работу тех или иных генов, в среднем оказываются тем вреднее, чем выше была исходная приспособленность генотипа. Таким образом, результаты согласуются с «принципом Анны Карениной»: чем приспособленнее генотип, тем он уязвимее, тем легче его испортить. Ну а генотипам с низкой приспособленностью («несчастливым семьям») уже более-менее всё равно: можно еще что-нибудь в них нарушить — намного хуже им от этого не станет.
Более детальный анализ показал, что среди изученных мутаций встречаются разные варианты зависимости эффекта мутации от генетического контекста. У большинства мутаций эта зависимость похожа на среднестатистическую (показанную на рис. 2), то есть хорошо приспособленным генотипам эти мутации вредят сильно, а плохо приспособленным — слабо. Но встречаются и другие варианты. Например, существуют вредные мутации, вредность которых не зависит от исходной приспособленности генотипа, а также полезные мутации, чья полезность снижается по мере роста исходной приспособленности (это как раз и есть вышеупомянутый «эпистаз убывающей доходности»). Есть даже такие мутации, которые слабо приспособленным генотипам полезны, а хорошо приспособленным — вредны. Так ведет себя, например, вставка, повреждающая ген RPL16A, кодирующий один из рибосомных белков.
Эффекты большинства исследованных мутаций сильнее зависят от «глобального эпистаза» (то есть просто от исходной приспособленности генотипа), чем от «специфического эпистаза» (то есть от наличия в геноме каких-то конкретных аллелей). Но всё же специфический эпистаз тоже имеет место. Для многих мутаций удалось найти конкретные гены, аллельное состояние которых заметно влияет на эффект мутации (наряду с общей приспособленностью и независимо от нее). Кроме того, ученые заметили, что функции многих генов, вредность мутаций в которых особенно быстро растет с ростом общей приспособленности (а также генов, аллельное состояние которых заметно влияет на эффекты изученных мутаций), связаны с рибосомами и трансляцией (синтезом белка). По-видимому, это значит, что для оптимальной приспособленности (то есть для быстрого размножения) дрожжей в условиях эксперимента важна тонкая настройка системы белкового синтеза. Если все гены, влияющие на работу этой системы, «настроены» оптимальным образом, а их рабочие характеристики точно подогнаны друг к другу, то дрожжи размножаются максимально быстро. Но если хоть один из элементов системы забарахлил, то размножение сразу застопоривается. После этого становится уже не так важно, насколько точно подогнаны друг к другу остальные элементы.
В заключительной части статьи авторы рассуждают о возможных эволюционных следствиях найденной закономерности. Получается, что приспособляемость (эволюционный потенциал) популяции закономерно снижается по мере приближения к оптимуму (пику на «ландшафте приспособленности», см. Fitness landscape; смысл этого понятия разбирается в новости Расширение белковой вселенной продолжается, «Элементы», 24.05.2010). Происходит это не только за счет уменьшения пользы от полезных мутаций, но и за счет снижения толерантности к вредным мутациям. Чем выше по склону «ландшафта приспособленности», тем меньше остаётся путей наверх, и к тому же эти подъемы становятся всё более пологими (что соответствует «эпистазу убывающей доходности»). Спуски, наоборот, становятся всё круче — это соответствует выявленной в обсуждаемой работе зависимости (крутизна спуска здесь — это вредность мутации, а достигнутая высота — текущая приспособленность).
Авторы обращают внимание на то, что помимо обычного естественного отбора, работающего на индивидуальном уровне и всегда стремящегося повысить приспособленность, существует еще такое «неканоническое» явление, как отбор второго порядка на приспособляемость или эволюционную перспективность (J. L. Payne, A. Wagner, 2019. The causes of evolvability and their evolution). Его реальность была продемонстрирована в нескольких работах, в том числе в эксперименте Ленски (об этом рассказано в новости В долгосрочном эволюционном эксперименте выявлен отбор на «эволюционную перспективность», «Элементы», 25.03.2011).
Если приспособляемость (которая складывается из максимизации пользы полезных мутаций и минимизации вреда вредных) может эволюционировать под действием «отбора второго порядка», то этот процесс, по-видимому, должен вступать в противоречие с «отбором первого порядка». Отбор на приспособленность пытается загнать эволюционирующую популяцию на ближайший пик, невзирая на дальнейшие перспективы. Отбор на приспособляемость, если он реален, должен предпочитать на ландшафте приспособленности такие места, откуда доступны более крутые и высокие подъемы, а спуски менее круты. Встречаются ли в реальной эволюции какие-то компромиссы между текущей приспособленностью и эволюционной перспективностью, и вносят ли такие компромиссы заметный вклад в наблюдаемое «несовершенство» организмов и адаптаций, покажут дальнейшие исследования.
Источник: Milo S. Johnson, Alena Martsul, Sergey Kryazhimskiy, Michael M. Desai. Higher-fitness yeast genotypes are less robust to deleterious mutations // Science. 2019. V. 366. P. 490–493. DOI: 10.1126/science.aay4199.
См. также:
1) Предсказуемый рост приспособленности достигается непредсказуемыми путями, «Элементы», 30.06.2014.
2) В долгосрочном эволюционном эксперименте выявлен отбор на «эволюционную перспективность», «Элементы», 25.03.2011.
3) Новые результаты долгосрочного эволюционного эксперимента: приспособленность подопытных бактерий продолжает расти, «Элементы», 23.12.2013.
4) Ранние этапы адаптации предсказуемы, поздние — случайны, «Элементы», 03.03.2015.
Александр Марков