Когда некоторые вредные мутации могут оказаться полезными
Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).
Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.
Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.
Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.
Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации защиты. Тем не менее, эти мутации возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти мутации были нейтральными. Но как только люди стали применять инсектициды – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми для выживания. Те особи, которым по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.
Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.
Мутации случайны и не направлены. Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других – нейтральных и вредных – мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций. Это утверждение следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. Мы уже говорили о том, что ДНК – это не чертеж, а рецепт создания организма. Говорят, что генотип определяет фенотип. Не следует понимать эту фразу буквально. Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.
Источник
1. Какое универсальное свойство живых организмов, противоположное наследственности, отражает взаимосвязь организмов с внешней средой? Приведите примеры проявления этого свойства.
Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности. Оно проявляется в несходстве потомков с предыдущими поколениями, в несходстве особей одного и того же поколения и даже среди родственных организмов.
2. Охарактеризуйте источник генетического разнообразия внутри любого вида организмов. Что входит в резерв наследственной изменчивости вида?
Формировать резерв наследственной изменчивости- это изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные изменения, например коротконогость, отсутствие рогов у домашнего скота, отсутствие пигмента (альбинизм) или оперения. В результате таких изменений возникли также карликовый рост душистого горошка, красная береза, растения, дающие махровые цветки, но чаше это мелкие, едва заметные уклонения от нормы.
3. На какие группы делятся мутации по характеру проявления? При каких условиях некоторые вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными?
Классифицируют мутации по различным основаниям:
1) по уровню организации генетического материала (ген, хромосома, геном);
2) по месту возникновения (половые или соматические клетки);
3) по характеру проявления (рецессивные или доминантные);
4) по влиянию на организм (полезные или вредные, в т. ч. летальные, т. е. приводящие к гибели организма), в зависимости от причин (спонтанные или индуцируемые).
При изменении условий внешей среды некоторые мутации могут оказаться полезными.
4. Прочитайте информацию о соматических мутациях. Какое практическое значение имеют знания об этом виде мутаций? Какой способ размножения следует применить для сохранения последующих поколениях растений полезных соматических мутаций?
Соматическая мутация – это модификация гена в определенных клетках в период индивидуального развития организма.
Наука уже давно доказала, что у растений соматическая мутация встречается довольно часто. Примером могут служить почковые вариации, которые детально описал Ч. Дарвин. Такие изменения чаще всего происходят у фруктовых деревьев и декоративных растений и используются для выведения их новых сортов. Разные виды яблок, апельсинов и прочих различных фруктов были получены благодаря обнаружению человеком некоторых ветвей, которые имели отличие от всего дерева. Это может быть и скорость созревания, и размер, и форма, и количество плодов.
Используя вегетативные отростки от таких ответвлений, можно получить деревья с идентичными особенностями материнской части. Считается, что первоначальное свое происхождение они получили от трансформаций начальной клетки в точке роста. Исходя из того, что растения не имеют крайне обособленного пути на зачаточном уровне, подтверждается факт полового размножения при вегетативных мутациях. Это возможно в случае, когда трансформация проникла в субэпидермальный слой, так как из него формируются половые клетки. В результате у одного и того же растения могут встречаться как модифицированные, так и не затронутые мутацией ткани, отличающиеся друг от друга.
5. Ответьте на вопросы: 1. С какими видами мутаций связано изменение структуры хромосом? 2. Почему разновидностью мутаций считается изменение кариотипа? 3. Каким образом проявляется анэуплоидия? 4. Почему изменение кариотипа приводит к изменению генного баланса?
1. Генными мутациями.
2. Мутация – это изменение набора хромосом клетки, т. е. кариотипа.
3. Причина анеуплоидии – нерасхождение хромосом одной или нескольких пар в анафазе I мейоза. В норме гомологичные хромосомы должны направиться к разным полюсам клетки, но под воздействие негативных факторов они присоединяются к одному и тому же полюсу. В итоге образуются гаметы (репродуктивные клетки), которые содержат на одну или несколько хромосом больше (меньше), чем должно быть.
4. Кариотип – это набор признаков, присущий полному набору хромосом, поэтому его изменение приводит к изменению геного баланса.
6. Найдите в тексте характеристику свойств мутаций. К каждому свойству подберите по возможности примеры проявления мутаций у растений, животных, микроорганизмов, грибов и пр.
| Свойства мутаций | Примеры проявления этих свойств |
| 1. Передаются по наследству | |
| 2. Вызываются разнообразными внутренними и внешними факторами | |
| 3. Возникают скачкообразно и внезапно, иногда повторно | |
| 4. Может мутировать любой ген |
7. Перечислите факторы, которые способны вызвать различные мутации. Ответьте, почему получение мутаций (или их случайное возникновение) имеет большое практическое значение.
Радиация, различные мутагены, например, никотин, колхицин. В большинстве случаев мутации имеют отрицательное значение, но есть и положительные, так как способствует эволюции.
8. Изучите раздел о комбинативной изменчивости. Ответьте, можно ли этот вид изменчивости считать мутацией. Объясните почему?
Нельзя. Существует комбинативная изменчивость, которая вызвана кроссинговером и независим расхождением хромосом, а существует мутационная изменчивость: спонтанная.
9. Используя любые информационные источники, докажите, что комбинативная изменчивость лежит в основе возникновения бесконечно большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у представителей любой систематической группы живых организмов.
Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании.
Все эти преобразования генома, не изменяя самих генов и хромосом, меняют характер взаимодействия генов, создавая бесчисленное множество уникальных генотипов. В результате этих процессов могут возникать новые наследственные признаки, играющие существенную роль в эволюционном процессе, как механизм, обеспечивающий сочетание наиболее приспособительных признаков и свойств для выживания организмов.
Сохраните или поделитесь с одноклассниками:
Источник
Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).
Мутация (mutation): аллель , встречающийся в популяции с частотой, равной или меньше 1%.
Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость , но и мутации. Это такие изменения генома, которые состоят либо в появлении новых аллелей (их называют генными мутациями ), либо в перестройке хромосом, например, в переносе кусочка одной хромосомы на другую (тогда их называют хромосомными мутациями ), либо в изменениях генома ( геномные мутации ). Пример геномной мутации – изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Например, генные мутации возникают примерно в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. О мутациях рассказывалось выше и в связи с ДНК, и в связи с работами Моргана . У Моргана признаком мутации являлось какое-то морфологическое отличие дрозофилы, которое наследуется. Оно показывало, что в генетическом материале мутанта есть отличие от генома мух дикого типа. Откуда оно берется, вопрос сначала не ставился. Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур ( рис. 11 ), коротконогость и др. Однако чаще всего мутационные изменения – это мелкие, едва заметные уклонения от нормы.
Кроме классификации мутаций по способу возникновения, их классифицируют и по другим признакам.
1). Прямые мутации – это мутации, вызывающие отклонение от дикого типа. Обратные мутации – это возвращение к дикому типу.
2). Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями (от лат. генератио – рождение), а если в других клетках организма – соматическими мутациями (от греч. сома – тело). Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении.
3). По результатам мутации делят на полезные, нейтральные н вредные (в том числе стерильные, полулетальные и летальные). Полулетальные мутации – это вредные мутации, сильно снижающие жизнеспособность, но не гибельные, а летальные – приводящие к гибели организма на той или иной стадии развития. Стерильные мутации – это те, которые не влияют на жизнеспособность организма, но резко (часто до нуля) снижают его плодовитость. Нейтральные мутации – это мутации, которые не меняют жизнеспособность организма.
Обычно ДНК точно копируется при процессе репликации и сохраняется неизменной между двумя последовательными репликациями. Но изредка происходят ошибки и последовательность ДНК меняется – эти ошибки называются мутациями.Мутация это устойчивое наследуемое изменение ДНК, независимо от его функциональной значимости. Это определение подразумевает изменение в первичной нуклеотидной последовательности, а изменения иного рода, например метилирование , обычно относят к эпигенетическим событиям .
Мутации в соматических клетках , возможно, вызывают процессы старения , рак и другие, менее существенные изменения в организме.
Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми.
Представление об устойчивости мутаций в целом остается верным, но открытие динамических мутаций , обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов , показывает, что некоторые мутации изменяются при делении соматических или зародышевых клеток. Одни мутации летальны, и они не могут передаваться следующему поколению, а другие не столь опасны и сохраняются в потомстве.
С точки зрения эволюции мутации обеспечивают достаточное генетическое многообразие, чтобы позволить видам приспособиться к условиям окружающей среды путем естественного отбора.
Каждый генетический локус характеризуется определенным уровнем изменчивости, т. е. присутствием различных аллелей, или вариантов последовательностей ДНК, у разных индивидуумов. Применительно к гену, аллели разделяются на две группы – нормальные, или аллели дикого типа, при которых функция гена не нарушена, и мутантные, приводящие к нарушению работы гена. В любых популяциях и для любых генов аллели дикого типа являются преобладающими. Под мутацией понимают все изменения в последовательности ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность особи. Таким образом, понятие мутации является более широким по сравнению с понятием мутантного аллеля .
В научной литературе часто встречающиеся в популяциях варианты последовательностей генов, не приводящие к заметным нарушениям функций, обычно рассматриваются как нейтральные мутации или полиморфизмы , тогда как понятия “мутация” и “мутантный аллель” зачастую употребляются как синонимы.
Мутации могут захватывать участки ДНК разной длинны. Это может быть единственный нуклеотид, тогда мы будем говорить о точковой мутации, или же протяженный участок молекулы. Кроме того, учитывая характер изменений, мы можем говорить о заменах нуклеотидов , делециях и вставках (инсерциях) и о инверсиях. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом . В зависимости от факторов, вызывающих мутации, их разделяют на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Спонтанные мутации в эукариотических клетках возникают с частотой 10-9-10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными называют мутации, возникающие в результате мутагенных воздействий в экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Среди важнейших мутагенных факторов, прежде всего, необходимо отметить химические мутагены – органические и неорганические вещества, вызывающие мутации, а также ионизирующее излучение. Между спонтанными и индуцированными мутациями нет существенных различий, Большинство спонтанных мутаций возникает в результате мутагенного воздействия, которое не регистрируется экспериментатором.
Необходимо подчеркнуть, что полезность или вредность мутаций зависит от условий обитания: в одних условиях среды данная мутация вредна, в других – полезна. Например, мутация, вызывающая альбинизм, будет полезной для обитателей Арктики, обеспечивая белую защитную окраску, но вредной, демаскирующей для животных, обитающих в других условиях. Изменчивость дает материал для действия естественного отбора и лежит в основе эволюционного процесса.
Мутации поставляют материал для работы селекционеров. Получение и отбор полезных (для человека) мутаций лежат в основе создания новых сортов растений, животных и микроорганизмов.
Источник