Какие мутации встречаются чаще всего полезные или вредные
Генетическая мутация представляет собой изменение в последовательности ДНК, которая составляет ген, что означает, что последовательность отличается от той, которая встречается у большинства людей.
Другими словами, информация гена, унаследованная от родителей человека, может действовать иначе, чем она была предназначена. Представьте, что вы меняете буквы в словах — это может сделать предложение более не понятным или дать ему совершенно другое значение.
Эти виды мутаций на самом деле довольно распространены; они развиваются как виды. Однако мутации нельзя назвать «нормальными», поскольку они происходят совершенно случайно. Например, мутация может произойти, если клетка не расщепляется правильно на ранних стадиях жизни плода. Влияние окружающей среды также является фактором. Хотя некоторые мутации наследуются, другие могут влиять только на ваше собственное тело и могут иметь весьма серьезные последствия, такие как увеличение риска развития рака. Конечно, не все генетические мутации имеют отрицательные результаты, а некоторые могут даже иметь свои преимущества.
Итак, вот 8 из наиболее распространенных генетических мутаций — есть ли у вас один из них?
Рыжие волосы
В прежние времена рыжеволосые женщины считались ведьмами, так как этот цвет волос был настолько редок. Сегодня, по оценкам, 2-6% американцев имеют рыжие волосы. В Ирландии этот показатель составляет около 10%. Рыжие волосы вызваны геном, ответственным за то, что пигмент эумеланин неактивен. Поскольку эумеланин придает волосам темный цвет, это недействительность этого гена приводит к тому, что другой пигмент становится доминирующим, что означает, что у человека вместо этого будут светловолосые или рыжие волосы.
Непереносимость лактозы
Лишь очень немногие европейцы проявляют нетерпимость к молоку. Однако люди из Восточной Азии чаще страдают от непереносимости лактозы. Вопреки распространенному мнению, непереносимость лактозы на самом деле не является генетической мутацией — противоположность на самом деле верна. Это потому, что мать-природа предназначала молоко, чтобы быть средством для кормления младенцев. По мере того, как мы становимся старше, наша способность переваривать молочные продукты и продукты на молочной основе ухудшается. Единственными исключениями являются люди с европейским фоном. Предполагается, что случайная генетическая ошибка между каменным веком и началом выращивания крупного рогатого скота привела к тому, что люди использовали животное в качестве дополнительного источника белка.
Покраснение от алкоголя
У некоторых людей щеки становятся красными, когда они пьют алкоголь. Это вызвано мутацией гена ALDH2, в результате чего кровеносные сосуды на лице человека расширяются и оставляют их щеки красными. Хотя красное лицо после выпивки бокалом вина обычно безвредно, оно также может указывать на «реакцию флеш-спирта», то есть на алкогольную непереносимость. В этом случае организму требуется значительно больше времени для разрушения токсичных агентов в спирте. Со временем это может привести к проблемам со здоровьем. Если у вас есть головные боли или болезнь, даже после употребления небольшого количества алкоголя, обратитесь к врачу.
Голубые глаза
От Элтона Джона до Лу Рида многие музыканты пели об этом популярном цвете глаз на протяжении многих лет. Однако мало кто знает, что голубые глаза на самом деле были результатом генетической мутации от 6000 до 10 000 лет назад. До этого предполагалось, что у всех в мире были карие глаза. Люди имеют голубые глаза, когда ген, ответственный за пигмент меланин, неактивен. Это справедливо и для зеленых глаз и сероглазых людей, хотя у них только меньшее количество меланина. Поскольку меланин является естественным фильтром солнца, люди из северных стран, скорее всего, имеют светлые глаза. Все они, вероятно, произошли от одного человека, у которого была эта случайная генетическая мутация.
Красно-зеленая цветовая слепота
Является ли яблоко красным или зеленым? Это сложный вопрос для людей с красно-зеленой цветовой слепотой. Из-за недостаточно развитых или отсутствующих конусных клеток в их сетчатке, пострадавшие не могут отличить два цвета и имеют реальную проблему. К счастью, большинство предметов помечены на стойке для фруктов и овощей.
Короткий спящий ген
У вас нет проблем с тем, чтобы ложится спать поздно, и при этом рано вставать — у вас, вероятно, есть короткий спящий ген! Люди с этим геном нуждаются только в трех-четырех часах сна, чтобы чувствовать себя хорошо на следующий день. Это означает, что у вас есть четыре дополнительных часа в день, чем у обычного человека без этой генетической аномалии. Неплохо, а?
Противомалярийный ген
Хотя это больше не является серьезной проблемой для здоровья в Европе, малярия продолжает стоить жизни многим людям в тропических и субтропических регионах. Однако это не влияет на людей с антималярийным геном в этих областях. К сожалению, это не причина для радости, так как эти люди также страдают от серповидноклеточной болезни, наследственной болезни, которая заставляет красные кровяные клетки терять свою эластичность. Это может привести к тому, что красные кровяные клетки застрянут в кровеносных сосудах и заставят их лопнуть.
Отсутствие зубов мудрости
Все меньше людей имеют зубы мудрости. Эти зубы происходят от времени, когда у людей были более широкие челюсти. Самый старый скелет, найденный без зубов мудрости, составляет 350 000 лет, что свидетельствует о том, что эта генетическая мутация существует некоторое время. Предполагается, что развитие началось в Китае, так как именно здесь большинство людей не имеют зубов мудрости. Но означает ли это, что зубы мудрости исчезнут в течение ближайших нескольких столетий? Не совсем — для этого понадобится довольно впечатляющая генетическая мутация.
Итак, вы или кто-то из вас имеет какие-либо из перечисленных выше генетических мутаций? Скорее всего, это так. Как мы уже говорили, генетические мутации чаще встречаются, чем вы могли подумать, — и все, что у вас есть, являются частью комбинации, которая делает вас уникальным.
Люди принадлежат к уникальному сообществу, в котором закономерно происходят генетические мутации. Речь не о заболеваниях, а именно смене генотипа. Таким образом обновляется генетический материал, и уже обновленная информация передается другим поколениям. Это своего рода перестройка организма на новый лад и приспособление к новым условиям среды.
К наиболее часто встречающимся переменам на генном уровне относятся следующие моменты:
Голубые глаза
Благодаря мутационным изменениям почти у 8% населения земного шара наблюдается именно голубой оттенок радужной оболочки глаз. Важно отметить, что это явление сравнительно недавнее. Если заглянуть далеко в прошлое, то люди отличались карим цветом радужки. При этом эксперты отмечают точную причину таких неожиданных перемен. Как оказалось, смена оттенков глаз произошла под влиянием гена ОСА2.
Этот факт оказывает влияние на количество пигмента, синтезирующегося непосредственно в радужной оболочке глаз. Но голубизна в глазах появилась именно под влиянием гена HERC2. Он выступает в роли заменителя ОСА2, и закрывает ему доступ в оболочку глаза, отвечающую исключительно за их цветовое насыщение коричневым оттенком.
Переносимость лактозы
Эта уникальная ситуация с лактозой специалистам известна давно. К счастью, эволюция и здесь сыграла значимую роль. Если брать во внимание население Запада, то для них молоко считается атрибутом любого стола. Но это не значит, что человек не может обойтись без молока. В какой-то период жизни он может и вовсе игнорировать этот продукт животного происхождения. Скорей всего организм перестает его переваривать.
Согласно исторической справки европейцы приняли решение одомашнивать скот для своих нужд. Именно поэтому дикие животные закономерно повлияли на человеческий организм и стали причиной генных мутаций на уровне MCM6. В связи с этим у людей начала синтезироваться лактаза, необходимая для расщепления лактозы (молочного сахара).
Иными словами организм не может переварить молочный продукт при лактазной недостаточности. Этим объясняется особая нелюбовь и даже отвращение к молоку у детей раннего возраста.
Рыжие волосы
Наряду с голубым цветом радужной оболочки глаз и лактазной недостаточностью не менее важной мутацией считается рыжий цвет волос. Но при этом важно отметить, что такого рода генные перемены не получили массовости среди населения. Если речь вести о мировом сообществе, то этот уникальный оттенок встречается примерно у 5% людей, от общей численности жителей.
Интересным фактом считается проживание большого количества рыжеволосых людей на территории Северной Европы (Шотландии и Уэльсе). Эта своеобразная особенность скорее результат обособленности некоторых народностей, что закономерно привело к внутривидовой мутации.
Непереносимость алкоголя врожденного характера
Эта мутация на генном уровне регистрируется практически у 36% азиатских народов на северо-востоке. После употребления даже незначительного количества спиртного у людей отмечается покраснение кожных покровов. Но это не результат опьянения, а именно иммунного ответа организма на алкогольную дозу. Порция алкоголя разлагается в печени и дает нежелательный эффект. За такое отторжение спиртосодержащих веществ отвечает фермент ALDH2, предупреждающий переработку спирта. Поэтому вредные вещества, являющиеся остаточными продуктами распада приводят к подобной реакции со стороны иммунной системы. Именно так организм сам себя защищает от пагубного воздействия вредных компонентов алкоголя.
Больше полезной информации на нашем канале. Подписывайтесь и ставьте лайк!
Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.
Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом
Что такое мутация
Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.
Виды мутаций
Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:
- Генные;
- Хромосомные;
- Геномные;
- Цитоплазматические.
Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.
Различают два подвида мутаций:
- Спонтанные
- Индуцированные
Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.
Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией
Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).
Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности
Генные мутации
При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.
При генной мутации происходит изменение только одного гена
Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.
А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?
Хромосомные мутации
При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.
Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов
При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).
Делеция – выпадение участка хромосомы
Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов
Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы
Геномные мутации
Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.
Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.
Кукуруза растет благодаря геномной мутации
Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.
Цитоплазматические мутации
Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.
Примеры мутаций
Самые прочные кости в мире
Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.
Хотели бы никогда не ломать себе кости?
Как спать по 4 часа в день
Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.
Иммунитет к электричеству
А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.
За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»
Иммунитет к ядам
На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.
Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.
Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека». За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе. Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.
Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.
Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации защиты. Тем не менее, эти мутации возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти мутации были нейтральными. Но как только люди стали применять инсектициды – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми для выживания. Те особи, которым по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.
Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.
Мутации случайны и не направлены. Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других – нейтральных и вредных – мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций. Это утверждение следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. Мы уже говорили о том, что ДНК – это не чертеж, а рецепт создания организма. Говорят, что генотип определяет фенотип. Не следует понимать эту фразу буквально. Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков.
Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.